【主催事務局】
埼玉医科大学 小児科学教室
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日程表・プログラム

プログラム(予定)

特別講演

特別講演1*小児科領域講習聴講単位対象予定10月12日(木) 14:50~15:50

シトリン欠損症に関わって

佐伯 武賴(鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 衛生学・健康増進医学講座)

特別講演2*小児科領域講習聴講単位対象予定10月13日(金) 17:10~18:10

オートファジー研究の最前線:基礎から応用への道程

吉森 保(大阪大学大学院生命機能研究科 細胞内膜動態研究室
大阪大学大学院医学系研究科 遺伝学教室)

推薦講演

南米先天代謝異常学会(SLEIMPN)推薦講演10月12日(木) 11:00~ 11:50

米国先天代謝異常学会(SIMD)推薦講演10月13日(金) 11:00~11:50

From bedside, to bench and back again

Kimberly Chapman

(Attending Geneticist and Metabolist, Children’s National Rare Disease Institute,
Assistant Professor, George Washington University)

韓国先天代謝異常学会(KSIMD)推薦講演 10月14日(土) 11:00~11:50

Mitochondrial Diseases in Korea

Young-Mock Lee

(Department of Pediatrics, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine)

教育講演

教育講演110月12日(木) 11:00~11:30

Integrative analysis of transcriptome and cellular bioenergetics profiles

Vicente Yepez

(Helmholtz Zentrum Muenchen, Deutsches Forschungszentrum fuer Gesundheit und Umwelt
(GmbH)

教育講演2*小児科領域講習聴講単位対象予定10月12日(木) 16:00~17:00

Molecular diagnostics of Inherited Metabolic Diseases via RNA sequencing

Holger Prokisch

Technical University Munich, Helmholtz Zentrum München

教育講演3*小児科領域講習聴講単位対象予定10月13日(金) 10:00~11:00

Genomic diagnosis of mitochondrial disorders: how good are we & how can we increase
diagnostic yield?

David Thorburn(Murdoch Childrens Research Institute)

教育講演4*小児科領域講習聴講単位対象予定10月14日(土) 13:10~14:10

Mito disease therapies: translation from simple model animals to bedside

Marni J. Falk

(Children's Hospital of Philadelphia, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine,
Philadelphia, PA, USA)

シンポジウム

シンポジウム110月12日(木) 17:10~18:40

<ミトコンドリア病の基礎 - 基礎研究から疾患の理解へ〜>

オーガナイザー:神田 将和(順天堂大学 難病の診断と治療研究センター
埼玉医科大学 ゲノム医学研究センタートランスレーショナルリサーチ部門)

  • ミトコンドリア標的型ナノカプセルMITO-Porterを基盤とした遺伝子治療への挑戦
    山田 勇磨 (北海道大学 大学院薬学研究院 薬剤分子設計学研究室)
  • ミトコンドリアダイナミクスの破綻による疾患
    徳山 剛士 (東京薬科大学 生命科学部 分子生化学研究室)
  • 突然変異型mtDNA分子種のマウス逆遺伝学
    中田 和人 (筑波大学 生命環境系 中田・和人研究室)

シンポジウム210月13日(金) 13:50~15:20

<先天代謝異常症への遺伝子治療>

 オーガナイザー:大橋 十也(東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター遺伝子治療研究部・
小児科)

  • 本邦における遺伝病遺伝子治療の現状
    大橋 十也 (東京慈恵会医科大学 大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部)
  • Gene Editing for MPS 1 and 2 using Zinc Finger Nuclease Technology
    Edward R. Conner (Sangamo Therapeutics)
  • Lentiviral based ex vivo gene therapy for Fabry disease
    Nerissa Kreher (Avrobio Inc.)

シンポジウム310月13日(金) 15:30~17:10

<ミトコンドリア病の臨床~その多様性の中心~>

 オーガナイザー:村山 圭(千葉県こども病院 代謝科)

  • 診療マニュアル2017のアウトライン
    村山 圭 (千葉県こども病院 代謝科)
  • ミトコンドリア肝症
    梶 俊策 (津山中央病院 小児科)
  • ミトコンドリア心筋症
    武田 充人 (北海道大学大学院 小児発達医学分野)
  • Leigh脳症
    三牧 正和 (帝京大学医学部 小児科学講座)
  • 新生児ミトコンドリア病
    長友 太郎 (愛媛県立中央病院 新生児内科)

シンポジウム410月14日(土) 9:20~10:50

<代謝異常症の最新治療>

 オーガナイザー:奥山 虎之(国立成育医療研究センター 臨床検査部
国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター)

  • シャペロン療法:基礎から臨床応用まで
  • 難波 栄二 (鳥取大学 生命機能研究支援センター遺伝子探索分野)

  • Liver derived cells, stem cells & microparticles to treat inborn errors of metabolism
    Etienne M Sokal
    (Cliniques Universitaires ST Luc , Unviversité Catholique de Louvain and Promethera Biosciences)
  • rAvPAL-PEG (BMN 165, Pegvaliase) for Control of Blood Phenylalanine Levels in Adults with Phenylketonuria
    Nicola Longo (University of Utah, Salt Lake City, UT, USA)

共催セミナー

共催セミナー110月12日(木) 11:00~11:50

共催セミナー210月13日(金) 11:00~11:50

共催セミナー3 (SIMD 推薦講演)10月13日(金) 11:00~11:50

共催セミナー410月14日(土) 11:00~11:50

ランチョンセミナー

ランチョンセミナー110月12日(木) 12:00~13:00

ランチョンセミナー210月12日(木) 12:00~13:00

ランチョンセミナー310月13日(金) 12:00~13:00

ランチョンセミナー410月13日(金) 12:00~13:00

ランチョンセミナー510月14日(土) 12:00~13:00

ランチョンセミナー610月14日(土) 12:00~13:00

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