patient_family

【主催事務局】
埼玉医科大学 小児科学教室
〒350-0495
埼玉県入間郡毛呂山町毛呂本郷38
TEL.049-276-1218

【運営事務局】
株式会社コンベンション・ラボ
〒252-0143
神奈川県相模原市緑区
橋本6-4-12吉川ビル4F
TEL.042-707-7275
FAX.042-707-7276
E-mail:jsimd59@conventionlab.net

日程表・プログラム

日程表

プログラム

特別講演

特別講演1*小児科領域講習聴講単位対象10月12日(木) 15:00~16:00

座長:大竹 明(埼玉医科大学 小児科)

シトリン欠損症に関わって-科学における運命的出会い

佐伯 武賴(鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 衛生学・健康増進医学)

特別講演2*小児科領域講習聴講単位対象10月13日(金) 17:10~18:10

座長:深尾 敏幸(岐阜大学大学院医学部研究科 小児病態学)

オートファジー研究の最前線:基礎から応用への道程

吉森 保(大阪大学大学院生命機能研究科 細胞内膜動態研究室
大阪大学大学院医学系研究科 遺伝学教室)

会長講演10月13日(金) 13:10~13:40

座長:井田 博幸(東京慈恵会医科大学 小児科学講座)

遺伝病における診断規範の変更:1遺伝子-1酵素から多種遺伝子-多様表現型へ.

大竹 明(埼玉医科大学 小児科)

学会賞受賞講演10月12日(木) 14:20~14:50

座長:遠藤 文夫(くまもと江津湖療育医療センター)

微量元素代謝異常症の分子遺伝学的検討、病態解析、診断・治療法の研究

児玉 浩子(帝京平成大学健康メディカル学部健康栄養学科)

推薦講演

南米先天代謝異常学会(SLEIMPN)推薦講演10月12日(木) 11:40~12:30

座長:窪田  満(国立成育医療研究センター 総合診療部)

NGS in the diagnosis of mitochondrial diseases: novel disorders and unexpected phenotypes.

Jose Abdenur

(CHOC Children’s, Division of Metabolic Disorders. Orange CA, USA
FESEN Buenos Aires, Argentina)

米国先天代謝異常学会(SIMD)推薦講演(共催セミナー3)10月13日(金) 11:00~11:50

座長:高柳 正樹(帝京平成大学 健康医療スポーツ学部 看護学科)

From bedside, to bench and back again

Kimberly Chapman

(Children’s National Rare Disease Institute)

共催:JCRファーマ株式会社

韓国先天代謝異常学会(KSIMD)推薦講演 10月14日(土) 11:00~11:50

座長:伊藤 哲哉(藤田保健衛生大学医学部 小児科)

Mitochondrial Diseases in Korea

Young-Mock Lee

(Department of Pediatrics,Yonsei University College of Medicine)

教育講演

教育講演110月12日(木) 11:40~12:10

座長:村山 圭(千葉県こども病院 代謝科)

Integrative analysis of transcriptome and cellular bioenergetics profiles

Vicente Yepez

(Technical University Munich)

教育講演2*小児科領域講習聴講単位対象10月12日(木) 16:10~17:10

座長:奥山 虎之
(国立成育医療研究センター 臨床検査部
 国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター)

Molecular diagnostics of Inherited Metabolic Diseases via RNA sequencing

Holger Prokisch

(Technical University Munich, Helmholtz Zentrum München)

教育講演3*小児科領域講習聴講単位対象10月13日(金) 10:00~11:00

座長:呉  繁夫(東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野)

Genomic diagnosis of mitochondrial disorders: how good are we & how can we increase
diagnostic yield?

David Thorburn
(Murdoch Childrens Research Institute)

教育講演4*小児科領域講習聴講単位対象10月14日(土) 13:10~14:10

座長:大浦 敏博(仙台市立病院 小児科)

Mitochondrial Disease Therapies: Translation from simple model animals to bedside

Marni Falk

(Children's Hospital of Philadelphia, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine,
Philadelphia, PA, USA)

シンポジウム

シンポジウム110月12日(木) 17:20~18:50

<ミトコンドリア病の基礎 - 基礎研究から疾患の理解へ〜>

オーガナイザー:神田 将和(順天堂大学 難病の診断と治療研究センター
埼玉医科大学 ゲノム医学研究センタートランスレーショナルリサーチ部門)

  • ミトコンドリアダイナミクスの破綻による疾患
    徳山 剛士 (東京薬科大学 生命科学部 分子生化学研究室)
  • 突然変異型mtDNA分子種のマウス逆遺伝学
    中田 和人 (筑波大学 生命環境系 中田・石川研究室)
  • ミトコンドリア標的型ナノカプセルMITO-Porterを基盤とした遺伝子治療への挑戦
    山田 勇磨 (北海道大学 大学院薬学研究院 薬剤分子設計学研究室)

シンポジウム210月13日(金) 13:50~15:20

<先天代謝異常症への遺伝子治療>

 オーガナイザー:大橋 十也(東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター遺伝子治療研究部・
小児科)

      座長:大橋 十也(東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター遺伝子治療研究部・
小児科)

         奥山 虎之(国立成育医療研究センター 臨床検査部
国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター)

  • 本邦における遺伝病遺伝子治療の現状
    大橋 十也 (東京慈恵会医科大学 大学総合医科学研究センター遺伝子治療研究部小児科)
  • Gene Editing for MPS 1 and 2 using Zinc Finger Nuclease Technology
    Edward Conner (Sangamo Therapeutics)
  • Lentiviral based ex vivo gene therapy for Fabry disease
    Nerissa Kreher (Avrobio Inc.)

シンポジウム310月13日(金) 15:30~17:10

<ミトコンドリア病の臨床~その多様性の中心~>

 オーガナイザー:村山 圭(千葉県こども病院 代謝科)

      座長:村山 圭(千葉県こども病院 代謝科)

         小坂 仁(自治医科大学 小児科学)

  • ミトコンドリア病の臨床~その多様性の中心~
    村山 圭 (千葉県こども病院 代謝科)
  • ミトコンドリア肝症
    梶 俊策 (津山中央病院 小児科)
  • ミトコンドリア心筋症
    武田 充人 (北海道大学大学院 小児発達医学分野)
  • Leigh症候群の多様性
    三牧 正和 (帝京大学医学部 小児科学講座)
  • 新生児ミトコンドリア病
    長友 太郎 (愛媛県立中央病院 新生児内科)

共催:SBIファーマ株式会社

シンポジウム410月14日(土) 9:20~10:50

<代謝異常症の最新治療>

 オーガナイザー:奥山 虎之(国立成育医療研究センター 臨床検査部
国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター)

      座長:奥山 虎之(国立成育医療研究センター 臨床検査部
国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター)

         遠藤 文夫(くまもと江津湖療育医療センター)

  • シャペロン療法:基礎から臨床応用まで
  • 難波 栄二 (鳥取大学 生命機能研究支援センター遺伝子探索分野)

  • Liver derived cells, stem cells & microparticles to treat inborn errors of metabolism
    Etienne Sokal
    (Cliniques Universitaires ST Luc , Unviversité Catholique de Louvain and Promethera Biosciences)
  • Phase 3 Long-term Study Evaluating Efficacy and Safety of Pegvaliase Treatment in Adults with PKU
    Nicola Longo (University of Utah, Salt Lake City, UT, USA)

共催セミナー

共催セミナー110月12日(木) 11:40~12:30

 座長:大竹 明
(埼玉医科大学 小児科)
※座長が変更になりました
  • ライソゾーム病の中枢神経症状に対する新規治療法の開発
  • 奥山 虎之 (国立成育医療研究センター 臨床検査部・ライソゾーム病センター)

共催:Green Cross Corporation

共催セミナー210月13日(金) 11:00~11:50

<看過できない高アンモニア血症>

 座長:大浦 敏博(仙台市立病院 小児科)

  • 国内プロピオン酸血症患者へのカルグルミン酸(カーバグル分散錠200mg®)の継続投与による治療経験
  • 野口 篤子 (秋田大学医学部小児科)

  • 米国におけるNAGS欠損症患者のカルグルミン酸を用いた治療経験
  • 大石 公彦 (マウントサイナイ医科大学小児科・遺伝科)

共催:株式会社ポーラファルマ

共催セミナー3(米国先天代謝異常学会(SIMD)推薦講演)10月13日(金) 11:00~11:50

座長:高柳 正樹(帝京平成大学 健康医療スポーツ学部 看護学科)

From bedside, to bench and back again

Kimberly Chapman

(Children’s National Rare Disease Institute)

共催:JCRファーマ株式会社

共催セミナー410月14日(土) 11:00~11:50

 座長:井田 博幸(東京慈恵会医科大学 小児科学講座)

  • 神経型ゴーシェ病に対する諸問題
  • 村山 圭 (千葉県こども病院 代謝科)

  • パーキンソン病と脂質代謝異常
  • 波田野 琢 (順天堂大学医学部附属順天堂医院 脳神経内科)

共催:サノフィ株式会社

ランチョンセミナー

ランチョンセミナー110月12日(木) 12:40~13:40

 座長:衞藤 義勝
(一般財団法人脳神経疾患研究所 先端医療研究センター
 遺伝病治療研究所 東京慈恵会医科大学)
  • ゴーシェ病の治療戦略-ベラグルセラーゼアルファ延長治験の成績と治療目標について-
  • 井田 博幸 (東京慈恵会医科大学 小児科学講座)

共催:シャイアー・ジャパン株式会社

ランチョンセミナー210月12日(木) 12:40~13:40

 座長:奥山 虎之
(国立成育医療研究センター 臨床検査部
 国立成育医療研究センター ライソゾーム病センター)
  • Pathophysiology of Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D)
  • John Jay Gargus
    (Center for Autism Research and Translation / University of California, Irvine)

共催:アレクシオンファーマ合同会社

ランチョンセミナー310月13日(金) 12:00~13:00

 座長:衞藤 義勝
(一般財団法人脳神経疾患研究所 先端医療研究センター
 遺伝病治療研究所 東京慈恵会医科大学)
  • Fabry Disease : Lessons learned from our experience for decades
  • R. J. Desnick
    (Department of Genetics and Genomic Sciences Icahn School of Medicine at Mount Sinai)

共催:サノフィ株式会社

ランチョンセミナー410月13日(金) 12:00~13:00

<ファブリー病診療の実際と課題>

 座長:酒井 規夫
(大阪大学医学部附属病院 遺伝子診療部
 大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻 生命育成看護科学講座 成育小児科学)
  • ファブリー病の心症状と治療効果
  • 本郷 賢一 (東京慈恵会医科大学 循環器内科)

  • 遺伝カウンセリング 家系検索の重要性
  • 渡邊 順子 (久留米大学医学部 GC/MS医学応用研究施設・同小児科)

共催:大日本住友製薬株式会社

ランチョンセミナー510月14日(土) 12:00~13:00

 座長:小須賀 基通(国立成育医療研究センター 遺伝診療科)

  • Early diagnosis & management of MPS IVA
  • Julian Raiman

    (Birmingham Children’s Hospital NHS Foundation Trust, Birmingham
    Department of Inherited Metabolic Disorders service, Pediatrics)

共催:BioMarin Pharmaceutical Japan株式会社

ランチョンセミナー610月14日(土) 12:00~13:00

 座長:遠藤 文夫(くまもと江津湖療育医療センター)

  • PKUの最新治療〜生涯治療を見据えて〜
  • 新宅 治夫 (大阪市立大学大学院医学研究科 発達小児医学分野)

共催:第一三共株式会社

【主催事務局】
埼玉医科大学 小児科学教室
〒350-0495
埼玉県入間郡毛呂山町毛呂本郷38
TEL.049-276-1218

【運営事務局】
株式会社コンベンション・ラボ
〒252-0143
神奈川県相模原市緑区
橋本6-4-12吉川ビル4F
TEL.042-707-7275
FAX.042-707-7276
E-mail:jsimd59@conventionlab.net